分子檢測系列
人CYP2C9（A1075C）、CYP2D6（C100T）、ADRB1（G1165C）、AGTR1(A1166C)、ACE（I/D）基因分型檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）
本試劑盒用于體外定性檢測人全血樣本中人CYP2C9(A1075C)、CYP2D6(C100T)、ADRB1(G1165C)、AGTR1(A1166C)、ACE(I/D)基因的多態性。
本試劑盒僅用于輔助判斷，具體應用時，須結合實際情況判斷，不能以本試劑盒檢測結果作為唯一依據，僅為選擇治療藥物時提供參考。
原發性高血壓病是我國最常見的慢性疾病之一，是導致冠心病、腦卒中等心腦血管疾病的重要危險因子。大量研究表明，原發性高血壓病主要受遺傳因素和環境因素的共同影響。目前臨床常用降壓藥物包括利尿劑、β腎上腺素受體阻滯劑、鈣拮抗劑、ACE抑制劑、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑和α腎上腺素受體阻滯劑。臨床實踐表明，不同個體在接受同一種藥物治療時，其治療效果、產生的毒副作用及其對藥物的耐受性等方面存在著明顯的差異，且包括在藥物的代謝、轉運、受體等不同的階段。所以遺傳多態性是造成人與人之間藥物反應個體差異的本質原因，相關基因型及其對應的臨床意義見下表。
表1 高血壓藥物對應相關基因型的臨床意義
基因多態性 | 意義 | 相關藥物 |
CYP2C9*3（A1075C） | 代謝酶活力降低 | 血管緊張素2受體拮抗劑 |
CYP2D6*10（C100T） | 代謝酶活力降低 | β受體阻滯劑 |
ADRB1（G1165C） | 受體敏感性增加 | β受體阻滯劑 |
AGTR1（A1166C） | 受體敏感性降低 | 血管緊張素2受體拮抗劑 |
ACE（I/D） | 藥物靶點敏感性改變 | 血管緊張素轉換酶抑制劑 |
基因多態性意義相關藥物
CYP2C9*3(A1075C)代謝酶活力降低血管緊張素2受體拮抗劑
CYP2D6*10(C100T)代謝酶活力降低β受體阻滯劑
ADRB1(G1165C)受體敏感性增加β受體阻滯劑
AGTR1(A1166C)受體敏感性降低血管緊張素2受體拮抗劑
ACE(I/D)藥物靶點敏感性改變血管緊張素轉換酶抑制劑
氯沙坦屬于ARB，是一種常用的抗高血壓藥。CYP2C9*1/*3 基因型個體中氯沙坦的降壓作用下降，在中國人群中以CYP2C9*3較多見，需適當增加用藥劑量以增強降壓療效。
CYP2D6參與催化的藥物多達80多種，在中國人群中以CYP2D6*10最常見，該多態性導致CYP2D6的酶活性降低，影響藥物代謝。
β1受體編碼基因ADRB1多態性可影響β受體阻滯劑(如美托洛爾)的療效，研究表明ADRB1的G1165C多態性和用β受體阻滯劑治療后血壓下降程度密切相關。在應用β受體阻滯劑前先檢測ADRB1基因多態性，對提高療效具有重要的意義。
血管緊張素2受體拮抗劑為一類廣泛用于臨床的高血壓治療藥物，研究表明，AGTR1的G1166C多態性與高血壓的發生風險和血管緊張素2受體拮抗劑的用藥相關。
血管緊張素轉換酶抑制劑是一類常用的降壓藥物，ACE基因(angio tensin converting enzyme，ACE)是其作用靶點。ACE內含子16存在288bp的Alu插入(insertion)/缺失(deletion)多態性，導致3種基因型，影響血漿ACE的水平。對藥物療效有著重要的意義。
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